Definición

La Fibrosis Quística FQ es también conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroquística del páncreas, o fibrosis quísticapancreática.

Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.

Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misión. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.

Desde el descubrimiento en el año 1989 del gen responsable de la enfermedad se han dado pasos gigantescos en la búsqueda de nuevos tratamientos para la enfermedad. En 1990, los científicos consiguieron una copia del gen normal y se agregó a las células defectuosas en el laboratorio. El siguiente paso se consiguió en 1993 con el primer tratamiento experimental que consistía en la modificación de un virus frío que servía como vehículo para transportar los genes normales a las células respiratorias.

Causas

En la fibrosis Quística, un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.

En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:

• 25% que el niño padezca la enfermedad.
• 50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
• 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca.

Prevalencia

Es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales en la población de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30% de los pacientes son adultos.

Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética que se transmite de forma autosómica recesiva.

Síntomas

Los síntomas pueden variardependiendo de la severidad de la enfermedad. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.

En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado "íleo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso que no puede progresar a través del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.

Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.

Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y jóvenes adultos son:

Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.

Obstrucción intestinal

En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.

• Mocos espesos.
• Tos crónica o silbante.
• Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.
• Pólipos nasales y sinusitis crónica.
• Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.
• Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.
• Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.
• Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.

Diagnóstico

• El diagnóstico de FQ se establece por
• Características clínicas y analíticas típicas.
• Se confirma con la prueba del sudor.
• En general, el diagnóstico se confirma durante la lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la detección y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.
• La prueba diagnóstica consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante un fármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivel constantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística.

La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad ni su pronóstico. Esta prueba no siempre puede ser útil en recién nacidos, ya que no producen suficiente sudor para realizarla.

En algunas ocasiones, su médico puede realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico. Alrededor del 90 % de las personas afectadas por la enfermedad pueden ser diagnosticadas a través de este método.

Al ser una enfermedad hereditarias, los hermanos y hermanas de un niño afectado por la enfermedad deben ser sometidos al test del sudor y/o un análisis genético.

Pronóstico

Hasta hace poco tiempo, el pronóstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombrío pero, en la actualidad, con las nuevas líneas de tratamiento, se considera que cerca del 80% de los pacientes podrá superar los 40 años. La esperanza de vida dependerá de la severidad de la enfermedad y de los órganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancreática.

La colonización precoz por Pseudo monas (un tipo de bacteria), el sexo femenino, la presentación con síntomas respiratorios y la hiperreactividad de las vías respiratorias se asocian a un pronóstico algo peor.

Las revisiones periódicas y un seguimiento escrupuloso del tratamiento es básico para alcanzar una buena calidad de vida y buen pronóstico.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Quística. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado, aunque se está investigando en esa dirección. El gen que causa la fibrosis quística ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarán en el futuro. Se están investigando también diversos regímenes de medicamentos para ayudar a detener la FQ. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

El control de los problemas que causa la obstrucción de los pulmones mediante:

Fisioterapia

• Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.
• Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.
• Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:
• Alimentación adecuada.
• Enzimas pancreáticas que ayudan en la digestión.
• Complementos vitamínico.
• Tratamiento para las obstrucciones intestinales.
• Entre las terapias más recientes se incluye el trasplante de pulmón para los pacientes con enfermedad pulmonar terminal. El tipo de trasplante que se suele hacer es el de pulmón y corazón al mismo tiempo, o el trasplante de ambos pulmones. No todas las personas son candidatas para un trasplante de pulmón. Consulte este tema con su médico.

El tratamiento debe estar dirigido por un médico especialista con la ayuda de otros médicos, personal de enfermería, especialistas ennutrición, fisioterapeutas y asistentes sociales.

El tratamiento debe ir encaminado a mantener un adecuado estado nutricional, prevenir y tratar las complicaciones pulmonares y de otro tipo y un apoyo psicosocial suficiente.

El tratamiento depende de la etapa de la enfermedad y de los órganos implicados.

Con la ingesta de alimentos hay que añadir preparados (enzimas pancreáticos) en forma de polvo en los lactantes y cápsulas en los adultos.

El tratamiento dietético consiste en aportar la suficiente cantidad de calorías y proteínas que permitan mantener un crecimiento normal para lo que puede ser necesario aportar cantidades superiores al 40% de lo normal, una ingesta de grasa normal o algo elevada, preparados multivitamínicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados, suplemento de vitamina E y también suplementos de sal en los periodos de fiebre en los que hay un aumento de la sudoración.

Vitamina K: hay que aportarla en los casos de lactantes que se encuentren tratados con antibióticos, en los adultos con enfermedad del hígado y en los casos de hemoptisis (sangre con el esputo).

El tratamiento de las manifestaciones pulmonares consiste en la prevención de la vía respiratoria y la profilaxis y control de las infecciones respiratorias. La profilaxis consiste en inmunizar frente a la tos ferina, varicela y sarampión y la vacunación anual frente a la gripe. Ante el primer signo de afectación pulmonar hay que realizar fisioterapia respiratoria con drenaje postural y tos asistida.

En 1994 fue aprobada Pulmozyme® (Dornasa alfa), un medicamento desarrollado exclusivamente para los pacientes con Fibrosis Quística que reduce de manera importante el número de infecciones respiratorias y mejora la función pulmonar cuando se administra a largo plazo en forma de aerosol.

En 1995, un fármaco, el Ibuprofeno (Algiasdin®, Dalsy®, Espidifen®, Neobrufen®, Saetil®) demostró a elevadas dosis una reducción importante de la inflamación a nivel pulmonar.

A finales de 1997, la FDA (organismo americano de control de los alimentos y medicinas), aprobó TOBY, que es Tobramicina inhalatoria que mejora la función pulmonar y disminuye el tiempo de estancia hospitalaria.

Se investigan nuevas formas de antibióticos además de los disponibles para poder manejar mejor las infecciones respiratorias.

Rehabilitación

La rehabilitación pulmonar puede ser un capítulo importante dentro del manejo de la enfermedad.

Las fases de un programa de rehabilitación pulmonar pueden ser las siguientes:

Selección del paciente

Los pacientes que tengan síntomas secundarios a una enfermedad pulmonar crónica, son candidatos para realizar un Programa de Rehabilitación Pulmonar. La rehabilitación pulmonar es un tipo de actuación terapéutica y por tanto debe ir precedida de una indicación médica.

Los motivos más habituales de remisión a un programa de rehabilitación son los siguientes:

• Presencia de disnea en reposo
• Hipoxemia (baja cantidad de oxígeno en sangre) encontrada en un análisis de sangre.
• Disminución en la tolerancia al ejercicio.
• Reducción de la capacidad de realizar actividades cotidianas.
• Antes de incluir un paciente en un programa de rehabilitación, hay que analizar sus características personales, su motivación, su capacidad de comprensión y situación familiar; hay que asegurarse la integración familiar dentro del proceso de rehabilitación.

Los factores clínicos a tener en cuenta son

• Edad.
• Severidad de la capacidad respiratoria.
• Tabaco.
• Terapia concomitante.
• Presencia de otras enfermedades asociadas.
• La severidad del compromiso respiratorio puede influir en la motivación y en la ejecución de algunas actividades y en las personas con afectación leve puede sentirse muy poco motivado para realizar el programa.
• Si existen enfermedades asociadas, sobre todo articulares o cardiovasculares, debe quedar asegurada su estabilidad en el momento de empezar el programa mediante el tratamiento adecuado.

De acuerdo con la evaluación inicial, las actividades a desarrollar puede ser de dos tipos:

• Actividades individuales: apoyo nutricional en el paciente obeso, psicológico en el deprimido, etc.
• Actividades de grupo: sesiones educativas y de apoyo psicológico; es importante que la persona afectada pueda compartir con otras personas con su misma enfermedad todas sus experiencias. Algunas personas con compromiso severo, sólo podrán realizar actividades individuales.
• Actividades realizadas en un ambiente agradable, cómodo y accesible, que favorezca la motivación del paciente.

Seguimiento

Uno de los mayores problemas que se encuentra es la asunción, por parte de paciente, de que las actividades aprendidas durante la fase inicial del programa se deben desarrollar toda la vida.

Hay que planificar, junto al paciente, un programa de ejercicios de mantenimiento, realizado sin supervisión y evaluado en las visitas de seguimiento.

Medicina alternativa

Los tratamientos alternativos nunca deberían ser sustitutivos del aconsejado por su médico.

Las terapias alternativas provienen de muchas disciplinas y tradiciones. Incluyen la acupuntura, aromaterapia, naturopatía, homeopatía, iridología, medicina macrobiótica, reflexología, técnicas de relajación, yoga, medicina tradicional china, hipnosis, masajes, etc.

Los tratamientos alternativos carecen en la gran mayoría de las ocasiones de rigor científico, pero en una encuesta reciente realizada en Estados Unidos, la mitad de las personas afectadas por la enfermedad ha intentado una cierta forma de terapia no convencional.

Hierbas

El uso de ciertos remedios herbarios puede ofrecer algunas ventajas para mitigar algunos síntomas:

Para que el moco sea más fluido: mezclar a partes iguales de 4 a 6 de las siguientes hierbas: Tomillo, tabaco indio , anís (Anisum Pimpinella), hisopo, raíz de regaliz y romero. De 20 a 60 gotas 2 - 4 veces al día.

Para estimular el páncreas: mezclar a partes iguales: Iris versicolor, diente de león (Taraxacum officinalis) y Chionantus virginicus: 10 a 15 gotas en agua caliente antes de las comidas.

Para la infección aguda: combinar a partes iguales: Echinacea purpurea, Hidrastis canadensis, tomillo, Índigo silvestre y Helenium de Inula, con 15 gotas de Pimiento Annuum; 20 a 30 gotas cada 3 a 4 horas.

Homeopatía

• Un homeópata experimentado puede prescribir un tratamiento especialmente diseñado. Algunos de los remedios más utilizados son los siguientes:
• Antimonium en el caso de tos seca.
• Vegetabilis
• Laurocerasus.

Acupuntura

Puede ser de utilidad para estimular la función respiratoria y realzar la inmunidad.

Masajes

Puede favorecer la expulsión de los mocos.

Unidades de referencia de fibrosis quística en españa que controlan mas de 50 pacientes

• HOSPITAL UNIVERSITARIO VALL D'HEBRÓN
  Paseo del Valle de Hebron, 119-129
  08035 Barcelona
  Responsables Unidad Pediátrica : Dr. Antonio Moreno, Dra Silvia Gartner
  Responsable Unidad Adultos: Dr. Javier de Gracia
  Telf Unidad Pediátrica y Adultos 93 4893197
  Telf Unidad Adultos 93 2746138
• HOSPITAL DE SAN JUAN DE DIOS
  Paseo de Sant Joan de Deu 2
  08950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
  Responsable Unidad Pediátrica : Dr. José Luis Seculí
  Telf 93 2532111
• CORPORACIÓN SANITARIA PARC TAULÍ - SABADELL
  Corporació Sanitaria Parc Taulí
  Parc Taulí s.n.
  08208 Sabadell, Barcelona
  Responsables Unidad Pediátrica : Dr Oscar Asensio , Dra Montserrat Bosque
  Responsable Unidad Adultos : Dra Concepción Montón
  Telf 93 1231010 (Ext 21012)
• HOSPITAL DE CRUCES
  Plaza de Barrios Cruces, s/n
  48903 Barakaldo (Vizcaya)
  Responsable Unidad Pediátrica : Dr. Carlos Vázquez .
  Telf 946 006485
  Responsable Unidad Adultos : Dr. Félix Baranda
  Telfs 946006482, 946006483
• HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS
  Dr Belmunt s.n 33006. Oviedo
  Responsable Unidad Pediátrica y Adultos. Dr Carlos Bousoño
  Telf 985 108000 , 985 108 009
• HOSPITAL INFANTIL TERESA (JUAN CANALEJO)HERRERA
  C/ Jubias de Arriba, 84
  15006 La Coruña
  Responsable Unidad Pediátrica : Dr. Josep Sirvent
  Telf 981 1780000 Ext 292047
  Responsable Unidad Adultos : Dra Isabel Otero
  Telf 981 178000 Ext 291370
• HOSPITAL MIGUEL SERVET
  Paseo de Isabel la Católica 1-3
  50009 Zaragoza
  Responsable Unidad Pediátrica : Dra Soledad Heredia
  Telf 976 765500 Ext 3032
  Responsable Unidad Adultos : Dra Inés Herrera
  Telf 976 765500 Ext 1931
• HOSPITAL LA PAZ. MADRID
  Paseo de la Castellana nº 261.Madrid 28046
  Responsable Unidad Pediátrica. Dra Carmen Antelo
  Responsable Unidad Adultos. Dra Concepción Prados
  Telfs 91 7277254 91 7277379(Unidad Pediátrica), 91 7377253 (Unidad Adultos)
• HOSPITAL DOCE DE OCTUBRE. MADRID
  Avda de Cordoba s.n. 28041 Madrid
  Coordinador Unidad : Dr Javier Manzanares
  Responsable Pediatría : Dra Gloria García Hernández
  Responsable Adultos ; Dra Maite Martínez
  Telf 91 3908423
• HOSPITAL RAMÓN Y CAJAL. MADRID
  Carretera de Colmenar Viejo km 9.100
  28034, Madrid
  Coordinadora. Dra Lucrecia Suárez
  Responsable Pediatría . Dra Adelaida Lamas
  Responsable Adultos . Dr Luis Maiz
  Telf 91 3369048
• HOSPITAL NIÑO JESÚS. MADRID
  Avda Menéndez Pelayo 65
  28009, Madrid
  Responsable Unidad Pediátrica. Dra Dolores García Novo
  Telf 915035900 Ext 276
  Hospital de la Princesa.Madrid (coordinada con Unidad Hospital Niño Jesús)
  C/Diego de León nº 62. 28006 Madrid
  Responsable Unidad Adultos : Dra Rosa Girón
  Telf 91 5202277, 91 5202472
• HOSPITAL SON DURETA. PALMA DE MALLORCA
  C/Andrea Doria 55
  07014 Palma de Mallorca
  Responsable Unidad Pediátrica . Dr Joan Figuerola
  Telf 971 1750000 (Ext 75482)
  Responsable Adultos : Dr Bernat Togores
  Telf 971 175433
• HOSPITAL LA FE. VALENCIA
  Avda Campanar 21, 46009 Valencia
  Responsable Unidad Pediátrica : Dra Carmen Ribes-Koninckx
  Responsable Unidad Adultos : Dra Amparo Solé
  Telfs 96 3862700 Exts 50479 y 50480 (Unidad Pediátrica)
  Extensión 50018 (Neumología Adultos) y 7319 (Gastroenterología Adultos)
• HOSPITAL VIRGEN DE LA ARRIXACA. MURCIA
  Ctra Madrid-Cartagena sn (El Palmar)
  30120 Murcia
  Responsable Unidad Pediátrica y Adultos : Dr Manuel Sánchez-Solís de Querol
  Telf 968 369591
• HOSPITAL CARLOS HAYA, MÁLAGA
  Avda Carlos Haya sn
  29010 Málaga
  Coordinador : Dr Javier Pérez Frías
  Responsable Unidad Pediátrica : Dra Estela Pérez Ruiz
  Telfs 952 286846, 952 285041
  Responsable Unidad Adultos : Dra Casilda Olveira
  Telf 951291442
• HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCÍO. SEVILLA
  Avda Manuel Siurat s.n.
  41011 Sevilla
  Coordinador Unidad y Responsable Unidad Pediátrica.:Dr Javier Dapena
  Responsable Unidad Adultos : Dra María Esther Quintana
  Telf 95 501 2857
• HOSPITAL MATERNO INFANTIL (HOSPITAL INSULAR DE GRAN GANARIA)
  Avenida Marítima del Sur, s/n
  35016 Las Palmas de Gran Canaria
  Responsables Unidad Pediátrica : Dr Gonzalo Cabrera, Dr. Luis Peña
  Telf 928 444862
  Hospital Dr Negrín
  Barranco de la Ballena s/n
  35007 Las Palmas de Gran Canaria
  Responsable Unidad Adultos : Dr. José Cuyás
  Telf 928 450563
• HOSPITAL UNIVERSITARIO NUESTRA SEÑORA DE LA CANDELARIA. STA CRUZ DE TENERIFE
  Carretera del Rosario 145
  38009 Sta Cruz de Tenerife
  Responsable Unidad Pediátrica :Dra Concepción Oliva
  Telf 922 602154
  Responsable Unidad Adultos : Dr Orlando Acosta
  Telf 922 602945
• UNIDADES DE REFERENCIA DE FIBROSIS QUÍSTICA EN ESPAÑA QUE CONTROLAN MENOS DE 50 PACIENTES
  HOSPITAL VIRGEN DE LAS NIEVES. GRANADA
  Av Fuerzas Armadas 2.
  18014 Granada
  Responsable Unidad Pediátrica. Dr Máximo Martínez Gómez
  Telf 958 020586
  Hospital Universitario San Cecilio ,Granada
  Av Dr Olóriz s.n.
  18012, Granada
  Responsable Unidad de Adultos. Dr Francisco Casas
  Telf 958 02343
• HOSPITAL CLÍNIC. VALENCIA
  Av Blasco Ibáñez 17-20
  46010, Valencia
  Responsable Unidad Pediátrica : Dra Amparo Escribano
  Telf 96 3987653
• HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN MACARENA
  Avda Dr Fedriani nº 3
  41071 Sevilla
  Responsable Unidad Pediátrica : Dr Martín Navarro , Adultos : Dr Agustín Salvador
  Telf 95 5009023
• HOSPITAL UNIVERSITARIO MARQUÉS DE VALDECILLA
  Avda Valdecilla 25
  39008 Santander
  Responsable Unidad Pediátrica : Dra María Jesús Cabero, Dra Elena Pérez
  Telf 942 207353
• HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIO. VALLADOLID
  Avda Ramón y Cajal 3
  47005 Valladolid
  Responsable Unidad Pediátrica : Dra Carmen Calvo
  Telf 983 420000 (Ext 858)
• HOSPITAL DONOSTIA. SAN SEBASTIÁN
  Unidad de Neumología Infantil.Planta 0.Edificio Materno-Infantil
  Avda Dr Beguiristain s.n.
  20014 Donostia-San Sebastián
  Responsable Unidad Pediátrica : Dr Javier Korta
  Telf 943 007000 (Ext 3074)

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